Диагностика: генетическое обследование

400–156890 руб..

Рейтинг:

341 оценка

Генетическое обследование в наше время — очень важный вид профилактики наследственных болезней, являющихся итогом мутации генов. Доктора медицинского центра 100med призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если среди родственников не замечено отклонений, поскольку не все мутации проявляют себя именно в данный момент, они способны дать о себе знать в будущем. Современные способы исследования дают возможность находить генетическую предрасположенность к ряду трудноизлечимых заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.

Гистологические исследования
Определение мутаций гена K-RAS

14 300 руб..
Определение мутаций гена N-RAS

14 300 руб..
Определение мутации гена BRAF в тканях опухолей

11 440 руб..
Определение мутации гена EGFR в тканях опухолей

22 645 руб..
Аутоиммунные заболевания
Определение числа копий или отсутствия гена РМP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)

2890 руб..
Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

5400 руб..
Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета

2450 руб..
Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3)

5080 руб..
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

4420 руб..
Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

3760 руб..
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

4550 руб..
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)

8900 руб..
Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

1600 руб..
Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)

7400 руб..
Цитогенетические исследования
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

6750 руб..
Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний

13 500 руб..
FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

19 900 руб..
Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

9500 руб..
Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)

7900 руб..
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный

45 890 руб..
Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА

25 000 руб..
Исследование кариотипа абортивного материала

2840 руб..
Генетическое установление родства
Генетическое установление близкого родства по женской линии

12 800 руб..
Генетическое установление близкого родства по мужской линии

23 100 руб..
Генетическое установление материнства

12 800 руб..
Генетическое установление отцовства

23 100 руб..
Дополнительная проба к установлению материнства (ребенок или предполагаемая мать)

3900 руб..
Дополнительная проба к установлению близкого родства про женской линии

3900 руб..
Дополнительная проба к установлению близкого родства по мужской линии

8600 руб..
Генетическое установление родства (до 5 участников)

22 900 руб..
Дополнительный участник к генетическому установлению родства

11 500 руб..
Генетическое установление родства, тестирование Х-хромосомы (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу)

16 500 руб..
Дополнительный участник исследования к генетическому установлению родства (тестирование X-хромосомы)

8000 руб..
Генетические исследования
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

2600 руб..
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

2400 руб..
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

1000 руб..
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

2400 руб..
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

2400 руб..
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)

2400 руб..
Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)

2600 руб..
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

1000 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

1000 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)

1000 руб..
Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)

2400 руб..
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)

2400 руб..
Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4

2400 руб..
Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)

2400 руб..
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)

1000 руб..
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

1600 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)

1900 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)

1600 руб..
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

2400 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

1000 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

1000 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)

1000 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

1000 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

1000 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

1000 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

1000 руб..
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

1000 руб..
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)

2400 руб..
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

1000 руб..
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

1000 руб..
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

1000 руб..
Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

1000 руб..
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)

1600 руб..
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)

1600 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)

2400 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)

2400 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)

2400 руб..
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

2600 руб..
Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)

2400 руб..
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

2400 руб..
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

2400 руб..
Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена)

1600 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)

2400 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)

2400 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)

2400 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)

2400 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)

2400 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)

2400 руб..
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

1000 руб..
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

1000 руб..
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

1000 руб..
Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

1000 руб..
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

3300 руб..
Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T

2400 руб..
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

1000 руб..
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)

1000 руб..
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)

1600 руб..
Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)

2400 руб..
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)

2400 руб..
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

2600 руб..
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)

2400 руб..
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G

2400 руб..
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)

2400 руб..
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)

1600 руб..
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

2400 руб..
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

1000 руб..
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

1000 руб..
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

1000 руб..
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

1000 руб..
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)

1000 руб..
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A

1500 руб..
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)

1000 руб..
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)

1000 руб..
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)

1000 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

1000 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

1000 руб..
Ген глутатион S-трансферазы MU-1 (GSTM1). Выявление делеционного полиморфизма гена del(GSTM1), нулевая аллель

4590 руб..
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)

6030 руб..
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1

6945 руб..
Белок переноса жирных кислот 2 (FABP2). Выявление мутации A163G (Ala54Thr)

1575 руб..
Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)

2470 руб..
Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)

1735 руб..
Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР

4700 руб..
Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена

8900 руб..
Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL

9800 руб..
ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена

1680 руб..
ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена

4180 руб..
ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)

1680 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1

4180 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA

4180 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене cKIT

4180 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене DNMT3A

4180 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)

4180 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене MPL

4180 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене NPM1

1680 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене NRAS

4180 руб..
ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

4180 руб..
ПЦР анализ химерного гена CBF?/MYH11 inv(16),t(16;16)

1680 руб..
ПЦР анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19)

1680 руб..
ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11)

1680 руб..
ПЦР анализ химерного гена PML/RAR? t(15;17)

1680 руб..
ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)

1680 руб..
ПЦР анализ экспрессии гена WT1

4180 руб..
ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2

4180 руб..
FISH анализ делеции 12p

9380 руб..
FISH анализ делеции 20q

9380 руб..
FISH анализ делеции ТР53 гена

9380 руб..
FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13)

9380 руб..
FISH анализ перестроек 3q

9380 руб..
FISH анализ перестроек 5 хромосомы

9380 руб..
FISH анализ перестроек 7 хромосомы

9380 руб..
FISH анализ перестроек ATM гена

9380 руб..
FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11))

9380 руб..
FISH анализ перестроек IGH гена

9380 руб..
FISH анализ перестроек MLL гена

9380 руб..
FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11))

9380 руб..
FISH анализ перестроек гена PDGFR?

9380 руб..
FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27))

9380 руб..
FISH анализ транслокации t(11;14)(q13;q32)

9380 руб..
FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21)

9380 руб..
FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB)

9380 руб..
FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35)

9380 руб..
FISH анализ транслокации t(4;14)(p16;q32)

9380 руб..
FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12)

9380 руб..
FISH анализ химерного гена FIP1L1/PDGFR?

9380 руб..
Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)

890 руб..
Иммунологические исследования
Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии

1500 руб..
Панели тестов и алгоритмы обследования / Интимное здоровье
Печатный отчет к Генетическому тесту Атлас

6000 руб..
Комплексные генетические исследования
Биологический риск приема гормональных контрацептивов

400 руб..
Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность

2800 руб..
Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин

4900 руб..
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)

15 200 руб..
Генетические причины мужского бесплодия

8100 руб..
Генетический риск развития гипергликемии

4500 руб..
Генетический риск развития гипертонии

3700 руб..
Генетический риск развития тромбофилии

4200 руб..
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

6200 руб..
Гормонозависимое нарушение сперматогенеза

7000 руб..
Лактозная непереносимость у взрослых

4900 руб..
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

4500 руб..
Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)

4500 руб..
Предрасположенность к атопическому дерматиту

4340 руб..
Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация

4500 руб..
Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина

3700 руб..
Предрасположенность к колоректальному раку

7000 руб..
Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

2400 руб..
Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина

3300 руб..
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности

4200 руб..
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)

6200 руб..
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности

4200 руб..
Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто")

1300 руб..
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

5400 руб..
Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

7000 руб..
Тестикулярное нарушение сперматогенеза

5600 руб..
Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин

3500 руб..
Генетический риск развития пародонтита и его осложнений

4085 руб..
Эффективность терапии препаратом клопидогрелом ("Плавикс")

2240 руб..
Генетическая гистосовместимость партнеров

17 620 руб..
Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный

15 740 руб..
Генетическая предрасположенность к остеопорозу

5240 руб..
Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21OHB

7900 руб..
Генетический тест Атлас

29 900 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

3990 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

3990 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

3990 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

3990 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

3990 руб..
Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

3990 руб..
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

3990 руб..
Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR

3990 руб..
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK

3990 руб..
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP

3990 руб..
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

3990 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

3990 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

3990 руб..
Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

3990 руб..
Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА)

4890 руб..
Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

3500 руб..
Панель «Нутригенетика – 10» (выбор диеты для похудения) – 10 маркеров

6500 руб..
Панель «Нутригенетика – 80»

39 900 руб..
Панель "Нутригенетика - витамины"

9500 руб..
Панель «Спорт - max» - 50 маркеров

24 500 руб..
Панель «Спорт - min» - 20 маркеров

14 500 руб..
Панель "Ответ на стимуляцию яичников при ЭКО" – 4 маркера

6500 руб..
Хромосомный микроматричный пренатальный анализ стандартный

48 700 руб..
Хромосомный микроматричный пренатальный анализ таргетный

26 890 руб..
Solo ABC: Анализ данных о генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

55 000 руб..
Solo Генетика: Анализ данных о биомаркерах, полученных методом NGS

99 900 руб..
Solo Комплекс: Комплексный анализ данных о биомаркерах, полученных методами NGS, иммуногистохимического исследования и другими

156 890 руб..
Гемохроматоз. Метаболизм железа

4490 руб..
Solo Риск: Комплексный анализ данных о 92 генах, связанных с риском наследственных онкологических заболеваний

129 990 руб..
Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера

6890 руб..
Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)

2980 руб..
Генодиагностика синдрома Ретта, поиск мутаций в гене MECP2

15 900 руб..
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)

15 490 руб..
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

20 380 руб..
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) аналитическая

19 000 руб..
Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом аналитическая

25 000 руб..
Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)

1400 руб..